mff2024mff2024mff2024mff2024mff2024mff2024

Aktuální číslo:

2024/3

Téma měsíce:

Elektromobilita

Obálka čísla

Určení otcovství bez vzorku z otcova těla

Profilování DNA a Bayesova věta
 |  1. 2. 2002
 |  Vesmír 81, 69, 2002/2

Larry Hillblom byl jedním ze tří zakladatelů doručovatelské služby DHL (patří mu to prostřední „H“). Postupně své dva společníky vykoupil a jeho firma se stala největším kurýrním servisem na světě. Byl to dobrodruh, který přežil dvě letecké katastrofy, a teprve třetí se mu stala osudnou – nenašly se ani jeho ostatky.

Zanechal však po sobě pozůstalost ve výši 600 milionů dolarů. V závěti odkázal po 300 tisících svým dvěma bratrům a 3 miliony nemocnici v San Francisku, kde po úrazu strávil rok života. O „zbytek“ se měla starat nadace v čele s jeho bratry a společníky z DHL. Své děti v závěti výslovně nevydědil, což podle kalifornského práva znamená, že se každý jeho biologický potomek může hlásit o dědictví.

A nyní začal být případ zajímavý. Hillblom se často oddával sexuální turistice. Bál se pohlavních chorob a nechtěl používat ochranu, proto si platil východoasijské panny. Čtyři z nich (z Vietnamu, Filipín a Mikronésie) jej zažalovaly o otcovství.

Tím začal sled událostí, který by mohl podporovat názor, že kdo si v USA může dovolit vynikajícího advokáta, může si dovolit vše. Soudní výkony byly sabotovány, předvolání k soudu neuposlechnuta. Archivované Hillblomovo mateřské znaménko, které mu bylo vyoperováno v nemocnici v San Francisku, se ztratilo. Na místech jeho pobytu se prováděla sanace. Členové jeho rodiny odmítali poskytnout vzorek DNA k vyšetření.

Přesto se forenznímu matematikovi Charlesi Brennerovi na základě výsledků vyšetření firmy Genelex podařilo prokázat, že tři ze čtyř dětí mají téhož otce. Jak postupoval? Vzhledem k tomu, že nebyl k dispozici žádný vzorek z Hillblomova těla, použil nepřímou strategii. Po genotypizaci čtyř matek a jejich dětí (1, 2, 3, 4) baterií profilovacích testů DNA provedl párová srovnání profilů biologických otců jednotlivých dětí: 1–2, 1–3, 1–4, 2–3, 2–4, 3–4. Při výpočtu pravděpodobnostního poměru pro dosazení do Bayesovy věty (viz text v rámečku) využil svůj počítačový program a skutečnost, že poloviční sourozenci mají čtvrtinu genů identickou v důsledku svého původu. Ve srovnáních 1–2, 1–3, 2–3 podporovala genetická data hypotézu, že všechny páry dětí mají téhož biologického otce. Alternativní hypotéza zněla, že dvojice otců mají stejné genetické znaky náhodou. Ve srovnání 1–4, 2–4 a 3–4 genetická data poukazovala spíše na rozdílné otce.

Nakonec Brenner provedl trojcestné srovnání. Odpovídal na otázku: „Oč více výsledky profilování DNA podporují hypotézu, že děti 1–2–3 mají stejného otce, ve srovnání s hypotézou, že jen dvě děti z trojice mají stejného otce?“ Odpověď, podaná ve formě pravděpodobnostního poměru, zněla: více než milionkrát. 1) To – spolu s dalšími důkazy – „vydělalo“ každému ze tří dětí 50 milionů dolarů.

Poznámky

1) Na případu se podílelo dalších sedm molekulárněbiologických laboratoří a o dědictví se úspěšně přihlásilo ještě jedno další dítě. Pokud vás tento příběh o použití moderní technologie a aplikované logiky ve prospěch práva zaujal, přečtěte si podrobnosti na webových stránkách: www.sfweekly.com/issues/2000-04-05/feature.htmlwww.genelex.com/
Tak jako můžeme na hranici dvou živých společenstev potkat pozoruhodná stvoření, vznikají na průsečících dvou rozdílných odvětví pozoruhodné myšlenky. Například Mendelovy zákony dědičnosti předběhly dobu kombinováním dvou vzdálených oborů – šlechtitelství a statistiky. J. G. Mendel použil klasickou statistiku, která se dívá na pravděpodobnost pod zorným úhlem hypotetického opakování pokusu za stejných podmínek. Sledoval hladinu významnosti a intervaly spolehlivosti. Existuje však také statistika jiná bayesiánská, která se dívá na pravděpodobnost jako na stupeň jistoty upravitelný použitím objektivních a subjektivních dat. To znamená, že sleduje přímo zkoumaný parametr. Duchovním otcem této statistické školy je reverend Thomas Bayes, který matematicky popsal, jak se dá pravděpodobnostní očekávání upravit ve světle nových důkazů. Plného docenění se jeho práci dostalo až po dvou stech letech – dnes slouží např. při čtení lidského genomu nebo jako pomůcka při rozhodování o optimální léčbě pacienta či o optimální strategii vývoje.

Originálním způsobem Bayesovu větu využil Ch. Brenner v Hillblomově případu. Stejně jako Mendel propojil i on dva vzdálené obory, a to vědu forenzní s vědou pravděpodobnostní. Abych objasnil, čím byl jeho přístup svébytný, popíši napřed, jak se otcovství určuje v jednoduchých případech.

Přednostně se používá technika profilování DNA, která je výhodná jednak relativně nízkou cenou (vzhledem k výši výkonu), jednak menšími nároky na množství a kvalitu biologického vzorku. Existuje mnoho profilovacích protokolů, protože cílem vyšetření se může stát každá (délková či obsahová) proměnlivost v genetické informaci mezi různými osobami. Nejčastěji se využívají délkově proměnlivé mikrosatelity, tj. opakování několika nukleotidů řazená za sebou. Například se vyšetřením zjistí, že dítě zdědilo od matky alelu jednoho mikrosatelitu CATGCATGCATGCATG, zkráceně vyjádřeno (CATG)4, a od biologického otce alelu (CATG)8. Jak se postupuje? Napřed se srovnávají alely mikrosatelitu muže nařčeného z otcovství s alelami, které dítě zdědilo po otci biologickém. Pokud nařčený nese otcovskou alelu (CATG)8, není z otcovství vyloučen (pro názornost neberu v úvahu případ mutace v zárodečné linii). Stejný postup se použije u dalších mikrosatelitů. Soudní znalci pak zjistí poměr pravděpodobnosti rodokmenu matka–dítě–nařčeny (M–D–N) za předpokladu, že nařčený je otcem, k pravděpodobnosti rodokmenu M–D–N za jiného předpokladu (většinou takového, že otcem je jiný nepříbuzný muž z populace). Tímto pravděpodobnostním poměrem se pak – s využitím Bayesovy věty – upraví výchozí (subjektivní) pravděpodobnost otcovství na výslednou pravděpodobnost otcovství.

Ke stažení

OBORY A KLÍČOVÁ SLOVA: Genetika

O autorovi

Jiří Drábek

Prof. Jiří Drábek, Ph.D., (*1969) vystudoval Masarykovu univerzitu v Brně. V Ústavu molekulární a translační medicíny na Lékařské fakultě Univerzity Palackého v Olomouci se zabývá genotypizací a hledáním nádorových biomarkerů. Přednáší na Univerzitě Palackého a Univerzitě Karlově. Je soudním znalcem pro genetiku a předsedou Československé společnosti pro forenzní genetiku, z. s.
Drábek Jiří

Doporučujeme

Jak to bylo, jak to je?

Jak to bylo, jak to je? uzamčeno

Ondřej Vrtiška  |  4. 3. 2024
Jak se z chaotické směsi organických molekul na mladé Zemi zrodil první život? A jak by mohla vypadat jeho obdoba jinde ve vesmíru? Proč vše živé...
Otazníky kolem elektromobilů

Otazníky kolem elektromobilů uzamčeno

Jan Macek, Josef Morkus  |  4. 3. 2024
Elektromobil má některé podstatné výhody. Ale samotné vozidlo je jen jednou ze součástí komplexního systému mobility s environmentálními dopady a...
Návrat lidí na Měsíc se odkládá

Návrat lidí na Měsíc se odkládá uzamčeno

Dušan Majer  |  4. 3. 2024
Tragédie lodi Apollo 1 nebo raketoplánů Challenger a Columbia se již nesmí opakovat. Právě v zájmu vyšší bezpečnosti se odkládají plánované cesty...