Komerční prezentace
Registrace uživatele

Přihlašte se k odběru informací, novinek, získejte přístup do diskuzního fóra.

Vesmír č. 9
Vesmír č. 9
Toto číslo vychází
1. 9. 2017
Novinky
Zdarma jedno celé číslo Vesmíru v pdf.
• Zářijové číslo Vesmíru
reklama

Přepisování evoluční historie lidského rodu

2. Odhalování populační struktury a historie Homo sapiens

< předchozí | seriál: Historie lidstva | další >
Publikováno: Vesmír 94, 164, 2015/3

Populační genetika a molekulární fylogenetika sehrály, spolu s historickou lingvistikou a archeologií, klíčovou roli při pochopení mnoha aspektů dávné i nedávné populační historie našeho druhu. Všechny tyto obory prošly v uplynulých desetiletích a především v posledních letech řadou významných proměn. Naše znalosti populační struktury a stáří současného lidstva byly v nedávné době několikrát upraveny a zpřesněny zásluhou nečekaných objevů i narůstajících technických možností, pokroku v sekvenování DNA a využívání stále sofistikovanějších fylogenetických metod.

Molekulární zdroje informací o populační historii lidstva

Populačně-genetický výzkum započal v sedmdesátých letech studiem tzv. klasických polymorfismů (např. krevních skupin). Vyvrcholením dlouhodobého úsilí byla rozsáhlá monografie Luigiho Lucy Cavalli-Sforzy The History and Geography of Human Genes, vydaná roku 1994. S nástupem automatického sekvenování a PCR koncem osmdesátých let započala éra výzkumu mitochondriální DNA (mtDNA). Roku 1987 byla identifikována tzv. mitochondriální Eva, africký kořen fylogeneze lidské mtDNA. Studie zabývající se populační historií lidstva z perspektivy mtDNA, dědící se po mateřské linii, byly záhy doplněny o komplementární údaje z nerekombinujícího úseku mužského chromozomu Y, dědícího se po otcovské linii. Tyto úseky DNA však obsahují jen nepatrný zlomek genealogické informace obsažené v lidském genomu. Navíc jde o úseky s neortodoxní, pohlavně determinovanou dědičností, takže jejich fylogeneze nemusí říkat nic relevantního o populační historii celých populací.1)

Později se začaly zkoumat i úseky ostatních jaderných chromozomů (autozomů) a počátkem 21. století se objevily první studie založené na analýze stovek krátkých úseků a později statisíců bodových mutací roztroušených po celém genomu, testující podrobnější hypotézy o demografii a populační historii lidstva. S nástupem nové generace sekvenačních metod jsou stále častěji čteny i celé lidské genomy. Genomická data jsou k dispozici pro zvyšující se počet lidských populací. Mnohá z nich jsou uložena ve veřejně přístupných databázích (např. projekty Human Genome Diversity Project nebo HapMap). Studium populační historie lidstva tak urazilo dlouhou cestu od jednoduchých imunologických analýz jednoho nebo několika málo znaků po genomické analýzy milionů znaků [1]. Ve zpětném pohledu je vlastně spíš pozoruhodné, že současnými nesrovnatelně sofistikovanějšími metodami zpracovávajícími nesrovnatelně větší množství dat dospíváme k podobným závěrům. To je nicméně ve fylogenetice poměrně běžná situace – fylogeneze organismů z devadesátých let, založená na jediném ribozomálním genu, v zásadě předpověděla skoro všechny výsledky dnešní fylogenomiky (stanovisko, že práce byla zbytečná, lze bohužel zaujmout až poté, co byla vykonána).

Jazyk jako zdroj informace o historii lidských populací

Důležitý zdroj informace představuje jazyk, jehož využitím pro studium populační historie má dlouhou tradici (první „Stammbaum“ indoevropských jazyků publikoval August Schleicher už r. 1853, šest let před vydáním Darwinova Původu druhů). Dědičnost jazyka je v mnohém analogická genetické dědičnosti a jazyk nese informaci, která je obvykle komplementární k informaci genetické. I když známe řadu případů, kdy je genetika v rozporu s lingvistikou (např. afričtí Pygmejové mluvící bantuskými jazyky nebo středoevropští Maďaři hovořící jazykem z povodí Obu), ve většině případů je soulad obou zdrojů až překvapivý (např. v Africe, Evropě nebo východní Asii). Tak jako molekulární fylogenetika vyvozuje příbuzenské vztahy lidských populací ze sdílených homologických znaků (např. pořadí nukleotidů), i historická lingvistika pracuje se sdílenými homologickými znaky, vysoce stabilními slovy tzv. základního slovníku, kterým se říká kognáty. Příkladem kognátu je slovo bratr (čeština), brother (angličtina), Bruder (němčina), brata (stará perština), bhrátár- (sanskrt). Nevýhodou lexikálních dat je to, že i velmi konzervativní slova se vyvíjejí příliš rychle na to, aby z nich bylo možné rekonstruovat historii starou řádově desetitisíce let. Po nějakých osmi až deseti tisících let jazykové evoluce už není možné rozlišit homologické formy od náhodných podobností (takto vzniklých „falešných kognátů“ známe celou řadu, například ve vymřelé australské mbabaramštině se pes řekne stejně jako v angličtině dog, což ale nevypovídá nic o příbuzenském vztahu). Většina fylogenetických analýz je tak omezena na jednotlivé jazykové rodiny (např. indoevropskou nebo bantuskou), o jejichž vzájemných vztazích však z lexikálních dat nedokážeme vyvodit skoro nic. Využití konzervativnějších gramatických a syntaktických dat však slibuje posunout hranici detekovatelných vztahů mezi jazyky podstatně hlouběji do minulosti [2].

Jak staré je lidstvo?

Jak hluboko do minulosti vlastně sahá populační historie současného lidstva? „Mitochondriální Eva“, náš poslední hypotetický předek po mateřské linii, žil podle nejnovějších odhadů před 100–150 tisíci lety v Africe. Jeho protějšek, poslední společný předek po otcovské linii neboli „Y-chromozomový Adam“, žil před 120–160 tisíci lety rovněž v Africe [3].2) V obou případech jde o tzv. body koalescence, tj. body, v nichž se stýkají všechny mateřské i otcovské linie současného lidstva. Jedinec se takovým předkem stane pouze v případě, že všichni jeho potomci (a jejich potomci) měli vždy aspoň jednoho plodného potomka příslušného pohlaví. Budeme-li předpokládat generační dobu 25 let, dělí nás od mitochondriální Evy zhruba 5000 generací. Do větší hloubky už naše genealogie nesahají. Starší předkové už s námi nejsou spojeni nepřerušenou linií, která by zároveň nezahrnovala mitochondriální Evu či Y-chromozomového Adama.

V roce 2013 byl identifikován extrémně starý africký kořen lidské Y-chromozomové fylogeneze. Stalo se tak vlastně úplnou náhodou. Nedávno zesnulý Albert Perry, Afroameričan žijící v Jižní Karolíně, poskytl před pár lety svou DNA společnosti Family Tree DNA pro komerční genealogickou studii. Ukázalo se, že jeho Y-chromozomální haplotyp, nazvaný A00 je sesterskou skupinou všech ostatních Y-chromozomálních haplotypů, od kterých se odštěpil přibližně před 340 tisíci lety. Pátrání v genetických databázích odhalilo 11 příbuzných sekvencí, patřících bantuskému etniku Mbo v jihovýchodním Kamerunu. Haplotyp A00 je mnohem starší než Y-chromozomový Adam, je dokonce starší než anatomicky moderní lidé, což vzbuzuje podezření, že tento vzácný haplotyp pronikl do genomu moderního člověka prostřednictvím hybridizace s archaickými zástupci rodu Homo [4]. V této souvislosti stojí za zmínku, že v Nigérii, nedaleko oblasti dnes obývané etnikem Mbo, žili archaičtí lidé ještě před 13 tisíci lety (lokalita Iwo Eleru).

Datování evolučních událostí metodou „molekulárních hodin“ závisí na stanovení mutační rychlosti příslušného úseku DNA u studovaných druhů (tedy na odhadu rychlosti, jakou molekulární hodiny „tikají“). Obvykle se známý rozdíl mezi studovanými úseky DNA dvou druhů (genetická distance) srovná s jejich postavením ve fylogenezi (patristická distance). Kalibrací alespoň některých uzlů této fylogeneze (obvykle pomocí fosilií) pak odvodíme stáří všech uzlů (divergencí). Z datované fylogeneze lidoopů plyne mutační rychlost zhruba 10–9 mutací na nukleotid za rok. Úvaha, pomocí které k tomuto údaji dospějeme, je ovšem nevyhnutelně kruhová. Určení stáří divergencí závisí na fosiliích domnělých společných předků a na jejich ne vždy spolehlivé dataci.3) Mnozí proto volali po metodě, která by byla na fosilním záznamu nezávislá.

Takovou možnost poskytlo v posledních letech stále dostupnější sekvenování kompletních genomů, které umožňuje porovnat množství mutací mezi následujícími generacemi současných lidí. Touto metodou dospějeme k rychlosti 1,3 · 10–8 mutací na nukleotid za generaci. Údaj je třeba převést na počet mutací za rok, což vyžaduje znalost generační doby (průměrného věku v době, kdy se narodí polovina dětí). Budeme-li předpokládat generační dobu 25 let, dospějeme k rychlosti přibližně 0,5 · 10–9 mutací na nukleotid za rok. Přibližně poloviční mutační rychlost vyžaduje zhruba dvakrát více času k nahromadění pozorovaných rozdílů v genomech, a tudíž zdvojnásobení předchozích odhadů divergencí.4) Klíčové události v lidské evoluci se tak jeví podstatně starší (africký kořen fylogeneze lidstva 250 tisíc let, nejhlubší mimoafrický uzel 100 tisíc let), navíc se mění jejich geografický a klimatický kontext, což otevírá prostor pro novou interpretaci řady fosilních nálezů [5]. Celý obor evoluční antropologie se tak před pár lety ocitl ve stavu hluboké nejistoty.

Sekvenování DNA z archeologických nálezů nedávno umožnilo tuto fázi překonat. U těchto sekvencí známe jak jejich přesné stáří, tak jejich pozici ve fylogenezi. Několikanásobnou kalibrací pomocí mitochondriálních genomů z různě starých archeologických nálezů, datovaných pomocí radiokarbonové metody, dospějeme k odhadům stáří divergencí, které víceméně potvrzují předchozí závěry [6]. Africký kořen fylogeneze lidstva (mitochondriální Eva) je starý 120–200 tisíc let, nejhlubší mimoafrický uzel pak 60–90 tisíc let (obr. 1).5)

Všichni jsme Afričané

Současná lidská populace je navzdory své velikosti a kosmopolitnímu rozšíření geneticky mimořádně jednotná. Je to důsledek jejího vzniku z poměrně mladé a pravděpodobně velmi malé zakladatelské populace, nedávné populační expanze a celkové propojenosti současných subpopulací. Z různých souborů lidských populací vycházejí hodnoty fixačního indexu v rozmezí od 0,05 do 0,15, což znamená, že jen asi 5–15 % globální genetické variability našeho druhu je dáno rozdíly mezi populacemi (zbylých 85–95 % je variabilita čistě vnitropopulační). Celé lidstvo je geneticky méně variabilní než jedna šimpanzí populace. Tato velmi skromná genetická diverzita je ale výrazně geograficky strukturovaná – téměř všechna je soustředěna v Africe.

Genetická diverzita lidských populací klesá lineárně s jejich vzdáleností od Afriky. Genetické rozdíly mezi dvěma lidmi pocházejícími z libovolných afrických populací jsou v průměru větší než rozdíly mezi dvěma lidmi z libovolné africké a eurasijské populace. Soubory alel vyskytující se mimo Afriku jsou zpravidla podmnožinou těch afrických. Takzvané privátní alely, omezené svým výskytem na jediný kontinent, jsou obecně vzácné, v Africe je jich však nejvíc. Také jazyková diverzita je negativně korelována se vzdáleností od Afriky, byť tento výsledek je založen na kontroverzní metodě srovnávání počtu fonémů, tj. významotvorných hlásek, mezi jednotlivými jazyky [7].

Dnes dostupné programy pracující s genomickými daty umožňují rozdělit studovaný soubor populací na předem definovaný počet populačně-genetických komponent. Takovému programu můžeme položit otázku: Pokud by se soubor zahrnující stovky jedinců z desítek populací reprezentujících lidstvo dělil na dvě skupiny, které by to byly? A co kdyby se dělil na 5, na 10, nebo na 20? Analýza provede ve studovaném souboru populací pomyslné řezy a efektně a přehledně popíše jejich hierarchickou strukturu. Z výsledků těchto analýz vyplývá, že se lidstvo primárně dělí na africké a mimoafrické, přičemž severní Afrika a Blízký východ náležejí z populačně- genetického hlediska k západní Eurasii (obr. 2). Principiální fylogeografické členění lidstva tak dokonale respektuje hranici mezi dvěma tradičními biogeografickými oblastmi, afrotropickou a palearktickou (přechodnou oblast mezi nimi tvoří saharsko-arabská podoblast, zahrnující právě severní Afriku a Střední východ).

Podstatná část 150 tisícileté evoluční historie našeho druhu se odehrála výhradně na africkém kontinentu a veškerá genetická diverzita současných mimoafrických populací představuje jen malou skupinku uvnitř africké diverzity. Migrace z Afriky, stejně jako každá další migrace na nové území, byla provázena tzv. efektem hrdla láhve v populaci migrantů, vedoucí k poklesu její genetické diverzity (obr. 3). Z faktu, že lidstvo se z populačně-genetického hlediska dělí na Afričany a zbytek, vyplývá klíčové postavení subsaharské Afriky. Její dlouhou a spletitou historií se budeme zabývat v příští části tohoto seriálu.

Pozn. red.: První část pod názvem Revoluce v paleoantropologii v roce 2013 viz Vesmír 93, 208, 2014/4.

Literatura

[1] Veeramah K. R., Hammer M. F.: The impact of whole-genome sequencing on the reconstruction of human population history. Nature Reviews Genetics 15, 149–162, 2014.

[2] Gray R.: Pushing the time barrier in the quest for language roots. Science 309, 2007–2008, 2005.

[3] Poznik G. D. et al.: Sequencing Y chromosomes resolves discrepancy in time to common ancestor of males versus females. Science 341, 562–565, 2013.

[4] Mendez F. L. et al.: An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the human Y chromosome phylogenetic tree. American Journal of Human Genetics 92, 454–459, 2013.

[5] Scally A., Durbin R.: Revising the human mutation rate: implications for understanding human evolution. Nature Reviews Genetics 13, 745–753, 2012.

[6] Fu Q. M. et al.: A Revised timescale for human evolution based on ancient mitochondrial genomes. Current Biology 23, 553–559, 2013.

[7] Atkinson Q. D.: Phonemic diversity supports a serial founder effect model of language expansion from Africa. Science 332, 346–349, 2011.

Poznámky

1) Mitochondriální, Y-chromozomální a autozomální geny se šíří odlišně, takže neposkytují jednotný obraz fylogeneze lidstva, zato nás informují o sexuálně specifické demografii. Např. současné zemědělské populace Konžské pánve představují z pohledu mitochondriální DNA autochtonní populace, obsahující staré „lovecko sběračské“ haploskupiny, příbuzné jihoafrickým, zatímco z hlediska Y-chromozomu jde o nově příchozí populace, jejichž haploskupiny ukazují na nedávný původ v oblasti východní Nigérie. Jde o zjevný důsledek toku genů, zprostředkovaného bantuskými zemědělci. Věc je ještě komplikována složitými interakcemi mezi geny a kulturou. Všechny populace v západní části Konžské pánve dnes mluví bantuskými jazyky, což v souladu s jejich geny ukazuje na jejich nedávný původ v oblasti na hranicích Nigérie a Kamerunu, ale Pygmejové žijící v této oblasti jsou geneticky příbuzní jihoafrickým lovcům-sběračům, a jejich bantuské jazyky tudíž vznikly čistou akulturací.

2) Předchozí odhady předpokládaly, že Y-chromozomový Adam byl starý 50–120 tisíc let, tedy podstatně mladší než mitochondriální Eva. Tento nesoulad byl vysvětlován sexuálně specifickou demografií (nevyrovnaným poměrem pohlaví a rozdílnou migrací mužů a žen) a velkým rozptylem v reprodukční úspěšnosti mužů, v důsledku čehož nepřerušená otcovská linie nesahá tak hluboko do minulosti jako nepřerušená linie mateřská. Nejnovější studie, která zahrnuje staré africké Y-chromozomální haploskupiny (nikoli však záhadnou haploskupinu A00), nicméně ukázala, že se stáří Y-chromozomového Adama a mitochondriální Evy významně neliší.

3) Tato metoda v principu umožňuje velmi přesný odhad mutační rychlosti, ale v praxi ji nevyhnutelně nadhodnocuje, protože fylogenetická linie se stane ve fosilním záznamu rozpoznatelnou zpravidla až po delší době od svého vzniku, kdy se stane morfologicky zřetelně odlišnou od linie sesterské. Fosilie skoro nikdy nepocházejí z počátečního období existence druhu už proto, že populace nově vzniklých druhů bývají málo početné. Tato metoda tak tíhne k vytváření podhodnocených údajů, tj. divergencí mladších, než odpovídá realitě.

4) Hlavní devizou této metody je nezávislost odhadu na fragmentárním fosilním záznamu. Datování evolučních událostí, které se odehrály před statisíci nebo miliony let na základě extrapolace mutační rychlosti spočítané ze dvou následujících generací současných lidí, je ovšem značně problematické. Zatímco rodiče a potomci se mezi sebou liší i v mutacích, které z dlouhodobého hlediska nebudou úspěšné a zmizí následkem působení purifikační selekce, genetická distance mezi lidmi a šimpanzi je založená pouze na mutacích, které se dlouhodobě úspěšně zafixovaly. Kvůli tomuto rozdílu mezi mutační a substituční rychlostí nejsou oba typy distancí jednoduše srovnatelné.

5) Dodejme ještě, že „genealogický společný předek“ lidstva je mnohem mladší – má jen několik tisíc let. Počet genealogických předků roste exponenciálně (dva rodiče, čtyři prarodiče, osm praprarodičů atd.). Naše rodokmeny se proto začnou brzy překrývat (lidé mají často děti se svými vzdálenými příbuznými, aniž by o tom věděli). K tomu je třeba připočíst druhotné splývání dočasně izolovaných lidských populací v důsledku pozdějších migrací (zásluhou kolonialismu genealogický společný předek za posledních 500 let výrazně omládl). Zatímco počet předků v rodokmenu roste exponenciálně, počet genetických předků ve fylogenezi roste mnohem pomaleji. DNA se (díky rekombinaci) dědí po jednotlivých úsecích a nerovnoměrně. Proto osoby v našem rodokmenu, které jsou od nás vzdálené pouhých několik generací (asi šest), nemusí být našimi genetickými předky (jinými slovy, být něčím pra-pra-pra-pra-pradědečkem není zárukou sdílení úseků DNA). Genealogický společný předek (počátek rodokmenu) a genetický společný předek (mitochondriální Eva) existují na odlišných časových škálách. Pokud byste mohli cestovat časem do doby před 5000 lety, první člověk, kterého byste potkali – pokud by to nebyl zrovna např. Tasmánec –, by s velkou pravděpodobností byl vaším genealogickým předkem. To ovšem nutně neznamená, že vám bude také geneticky příbuzný.

Soubory

článek ve formátu pdf: V201503_164-167.pdf (515 kB)

Diskuse

Žádné příspěvky