Komerční prezentace
Registrace uživatele

Přihlašte se k odběru informací, novinek, získejte přístup do diskuzního fóra.

Vesmír č. 10
Vesmír č. 10
Toto číslo vychází
2. 10. 2017
Novinky
Zdarma jedno celé číslo Vesmíru v pdf.
• Říjnové číslo Vesmíru
reklama

Eugenika zatracovaná a stále znovu objevovaná

K 190. výročí narození Řehoře Mendela (20. července 1822 Hynčice – 6. ledna 1884 Brno)

Publikováno: Vesmír 91, 454, 2012/7
Obor: Genetika
Rubrika: Glosy

Eugenika jako směr v nauce o dědičnosti je odvozována již od bádání Francise Galtona, původce specifického pohledu na živé tvory, především na člověka, a to z hlediska podobností za sebou následujících generací. V roce 1869 vydal Hereditary Genius: An inquiry into its laws and consequences. Termín eugenika však zřejmě poprvé použil až na začátku 20. století k označení „nové nauky zabývající se všemi vlivy, jimiž se vrozené vlastnosti plemene dají zlepšiti a rozvinouti k nejnemožnějším přednostem“.

Připomeňme i vliv jeho bratrance Charlese Darwina, jehož evoluční teorie zdůrazňující selekci významně ovlivnila některé eugeniky, zvláště německé (Ploetz, 1896 a Schallmayer, 1891).

Galton, současník Gregora Mendela, je považován za zakladatele kvantitativního pohledu na dědičnost a mísení dědičné substance. Mendel naopak chápal dědičnost spíše jako předávání již nedělitelných jednotek – elementů – a jeho představy se staly základem klasické genetiky v podobě, v jaké ji známe i dnes.

Uvádí se, že od uveřejnění jeho představ o dědičnosti až do začátku 20. století se v této vědní oblasti prakticky nic nedělo a skutečná nauka o dědičnosti se začala rozvíjet až ve spojení se třemi znovuobjeviteli Mendelových zákonů.1)

Eugenika se zabývá mnohotvárností člověka a jeho vlohami, které klasifikuje jako vhodné a nevhodné, a usiluje o to, aby lidskou populaci „špatných“ vloh zbavila, zatímco ty vhodné naopak hromadila. Takovou snahu ve vztahu k přírodě projevuje člověk odedávna v šlechtitelství a výsledkům vděčíme nejen za stále relativně dostatečný zdroj potravin, ale i za nekonečné množství nejrůznějších plemen zvířat užitkových či kratochvilných i rostlin ke konzumaci a okrase. Z větší části dominovalo tomuto procesu vyhledávání a šlechtění jako selekce přirozeně vznikajících variant a jejich křížení. Tento přístup k přírodě byl původně založený na hodnocení navenek zjevných vlastností (fenotypu), díky Mendelovi jsme se však dostali na úroveň vloh, takže dnes můžeme své výzkumy a zásahy provádět v rámci genotypu, což platí zvláště od doby, kdy se podařilo identifikovat substanci s genetickou pamětí, schopností přenosu z generace na generaci i uvolňování v ní obsažených informací, kterou příroda pro takový účel vyvinula. Dnes dokážeme zásadním způsobem měnit genotyp jak po stránce kvantitativní, tak kvalitativní – geny umlčovat i aktivizovat, vyjímat i vkládat. Při hodnocení eugenického směru genetiky bychom měli zásadním způsobem rozlišovat, zda máme na mysli genofond člověka jako druhu, určitým způsobem definovanou populaci, nebo jen jednotlivé osoby. V případě, že máme na mysli populační aplikaci eugenických představ, zcela automaticky nám vytane na mysli termín rasismus, v kterém se odráží ideologičtější přístup než jen vědecká objektivita. Lidé se sice navzájem liší každý od každého, podobně jako se liší jedna skupina osob od jiné, a to v mnoha ohledech: nejen po stránce biologické, ale i kulturní. Podstata problému tkví v tom, jak velký význam těmto odlišnostem přikládáme a jaké z nich vyvozujeme závěry. Významný populační genetik Luigi Cavalli-Sforza svého času uvedl, že interindividuální variabilita existující uvnitř dostatečně početné populace je větší než variabilita mezi populacemi (chceme-li rasami). Z výskytu studovaných polymorfismů pak vyvozoval, že mluvit o rasách je zavádějící.

Populační genetika, a v ní především japonská škola, upozornila na nereálnost mnoha původních eugenických představ o očištění lidské populace od nežádoucích genů už jen vzhledem k nepřetržité proměnlivosti lidského genomu. Podrobnější pohled sice již tehdy ukázal, že např. určité alely nejsou v některých populacích vůbec zastoupeny a v souvislosti s tím byly dokonce identifikovány příčiny některých fenotypových vlastností, kupř. zvýšená citlivost na alkohol u Japonců. Dnes, kdy se naše znalosti genetické podmíněnosti značně prohloubily, připouštíme, že rozdíly v chování mezi etnickými skupinami jsou dány nejen „kulturní dědičností“, ale i biologicky. A mnohé státy se také přesvědčily, že převést některé „kmeny“ dostatečně rychle z etapy sběračů a lovců do současných civilizačních podmínek je obtížné, ba mnohdy neproveditelné. Současné nálezy vyplývající z celogenomového testování v rámci projektu Variome např. jednonukleotidových polymorfismů či různě dlouhých opakování naznačují, že rozdíly mezi zatím zkoumanými jedinci mohou být větší, než se předpokládalo. Na druhé straně se populace čím dál víc promíchávají, a proto je analýza, či dokonce předpověď vývoje genofondu lidstva neskonale obtížná.

Raději se však vraťme k jednotlivci a jeho variabilitě. Člověk se svými vlastnostmi je jako každý jiný tvor utvářen nejen svým genotypem, ale i vnějšími vlivy, které na něj během jeho života působí. Snažíme se, abychom byli zdraví, dobře se chovali a byli na světě rádi – jinými slovy, abychom byli i šťastní.

Z hlediska eugeniky jde o snahu mít „v pořádku“ svůj genom, a v případě, že je v něm něco závadného, činit vše pro překonání důsledků, ke kterým by to mohlo vést. Původní představa dnes reprezentovaná genovou terapií je vyjádřením této snahy. O jejích možnostech jsme se přesvědčili zatím většinou pouze v experimentu na zvířeti, dokázat totéž u člověka pod „ochrannou známkou“ genové terapie se v lékařské praxi zatím daří jen sporadicky. Čas od času jsme svědky vynikajících nápadů – v poslední době například cílených zásahů do genomu pomocí nukleáz a v pokusech na zvířatech dokážeme přenášet geny, ovlivňovat jejich funkci nebo nahrazovat jejich chybějící aktivitu.

Takový přístup, byť omezený na jednotlivé osoby, lze považovat rovněž za eugenický, i když je cílen na somatické buňky a nezasahuje do reprodukce. Přesto však může mít populační dopad.

Kdybychom se dokázali zbavit svého pokrytectví, museli bychom si přiznat, že v rámci výzkumu – a nejen v genové terapii, ale v oblasti celé zdravotní péče – provádíme v konečném důsledku i pokusy na člověku. Klinické testování nových léků či léčebných postupů včetně chirurgických zásahů se bez takového přístupu neobejde. První úspěšnou transplantaci lidského srdce provedl 3. prosince 1967 v Kapském Městě chirurg Christian Barnard. Pacient po necelých třech týdnech zemřel a operatér byl podroben oprávněné kritice, že záležitost uspěchal, přestože pacient nezemřel v důsledku špatně provedeného chirurgického výkonu, ale na pooperační komplikace. Kritice oprávněné ovšem jen v tom smyslu, že zákrok byl z hlediska méně vyspělých podpůrných oborů předčasný. Odvážný operatér nezvratně dokázal, že je chirurgie takového výkonu po technické stránce již schopna. Svým krokem však zřejmě popohnal nejen chirurgii transplantací, ale i výzkumy v transplantační imunologii.

V každém případě se pokusy o zasahování do lidského genomu množí a některé jsou bezesporu úspěšné. Směřují jak k náhradě nefungujících genů, tak k blokování funkce genu, jehož aktivita může být pro nás škodlivá. Rozbíhají se pokusy s cílenými zásahy do genomu. V některých specifických případech se snažíme zasahovat do procesu realizace genetické informace od transkripce přes sestřihový mechanismus až po zralou informační RNA.

Našich možností přibývá, byť se nám rozvoj tohoto typu léčení – zasahování do genetických informací – zdá možná někdy příliš pomalý vzhledem k nemocným, kterým bychom chtěli pomoci již dnes. Cesta od nápadu k pokusu na zvířeti, který nám dá první odpověď, až po klinické zkoušky však trvá obvykle několik let a většinou si její délka nezadá s délkou testování nově syntetizovaných látek, které bychom rádi zařadili mezi užitečné léky. V případě genové terapie postupujeme dokonce možná ještě pomaleji, a to včetně oblasti buněčné terapie s přenášením kmenových buněk, která se v posledních letech intenzivně rozvíjí a přináší nejen mnoho nápadů, ale i úspěšných realizací.

V následujících letech lze předpokládat další rozvoj eugenických přístupů v medicíně, ať už jim budeme říkat jakkoliv. Rozšiřujících se znalostí našich genomů bude možné využít v poradenství párům, které se chystají mít spolu děti (kdysi se to nazývalo předsňatkové poradenství). Totéž bude platit pro umělé oplodnění – fertilizaci in vitro, která souvisí se zhoršujícími se vyhlídkami přirozeného způsobu reprodukce a kterou umožňuje preimplantační diagnostika. Umělá fertilizace spojená s touto diagnostikou ovšem nabízí i možnost výběru potomstva na základě jiných než jen zdravotnických hledisek, a tak by se eugenika mohla nezaviněně opět dostat na scestí. Musíme se však smířit se skutečností, že všechny genetické nálezy jako výsledky genetického testování jsou pouze pravděpodobností, a tvrzení, že homozygoti u recesivních poruch a heterozygoti u dominantních dědičných afekcí musí mít odpovídající fenotyp, dnes už neplatí stoprocentně, a tak je zde vysoké riziko, že předpokládaná očekávání nemusí být splněna. Čím komplexnější však budou naše nálezy, tím reálnější bude i genetické poradenství. Ve státech, kde se již začíná používat genetické profilování, zatím jen vyšetřením vybraných skupin genů nebo exomů, se velice rozšiřuje preventivní medicína. Vyšetření genomu je ovšem jen jakýsi výchozí bod preventivní medicíny. Čím lépe budeme rozumět funkci genomu a jeho vztahu k vlivům prostředí, tím užitečnější budou genetické konzultace. V rámci výzkumu bude třeba dlouhodobě monitorovat působení vnějších vlivů na naše těla, což by nemuselo být příliš složité, neboť již dnes si zvykáme na řadu přístrojů, které se pro některé z nás staly součástí těl. Že bychom s monitorováním mohli začít již v raném věku, který je pro vytváření fenotypu nejdůležitější, naznačuje rozvoj nanotechnologií. Ostatně dnešní mládež se cizím tělesům ve svém těle nebrání při zkrášlování, a tak by možná takovou atrakci dokonce uvítala. Již dnes bychom mohli využít situaci, kterou nám nabízí fertilizace in vitro, kdy genom (genotyp) jedince známe od okamžiku jeho „početí“. Takové děti by bylo možné sledovat od narození a prostředky k tomu již máme k dispozici. Pochopitelně s náležitě etickým, nikoliv ideologicky pokryteckým přístupem. Ostatně přesun od celogenomových analýz k analýzám proteomu a hlavně vnějších vlivů se ukazuje jako vysoce pravděpodobné téma blízké budoucnosti. Podmínkou bude nižší ekonomická náročnost takových výzkumů.

Vrátíme-li se však na samý začátek k Francisi Galtonovi, zjistíme, že se stále nacházíme v budově, kterou začal stavět, jen možná o několik pater výše. Současné patro bychom mohli označit jako patro komplexních znaků – komplexních svým původem, svou determinací. Galton se věnoval pozorování mnoha z nich a v jeho díle Hereditary Genius najdeme řadu rodokmenů, které sestavil z hlediska jím vytvořené kategorizace. V obsahu knihy najdeme jako kategorie soudce, státníky, šlechtice, velitele, spisovatele, duchovní, vědce, básníky, hudebníky, malíře, ale i veslaře a boxery. Dnes bychom jistě nad zařazením některých kategorií váhali, protože jsou z hlediska zřejmého genetického podílu nesouměřitelné, avšak jistou míru toho, co můžeme nazývat nadáním, bychom našli u všech. Vděčným příkladem, k němuž se od té doby vrací většina učitelů genetiky, je kategorie hudebníků bachovského rodu, jehož středem je osoba Johanna Sebastiana Bacha. V jeho genomu se díky jeho předkům nahromadilo tolik vhodných genů pro danou profesi, že jejich naředění, s nímž se tyto schopnosti ztratily, trvalo několik dalších generací. Genetické podklady pochopitelně podporoval i vnější vliv – rodinná tradice. Díky současným možnostem analýzy genomu dokážeme občas proniknout až k některým genům, které hrají v těchto komplexních znacích určitou roli a podílejí se na jeho dědičné složce, a dokonce rozpoznáme i vnější vlivy, které na formování znaku působily. Nadání je třeba oddělit od vlastností, jako je např. pracovitost a vytrvalost, v nichž ovšem dědičná složka také hraje roli. K tomu, aby se narodil Johann Sebastian Bach, William Shakespeare, Michelangelo Buonarotti či Leonardo da Vinci, se musí u určitých osob sejít celá řada příznivých znaků, které ještě podpoří vnější podmínky.

Komplexní znaky nebo vlastnosti či schopnosti můžeme z medicínského hlediska hodnotit na škále od prospěšných po škodlivé, od zdraví neovlivňujících až po typické choroby. A stejné hodnocení můžeme aplikovat nejen na vlastnosti samé, ale i uvnitř nich. Jestliže budeme např. zkoumat jako vlastnost chování, pak bez ohledu na to, zda se věnujeme jen jeho biologické (genetické) složce, nebo chování jako celku, budeme muset vytvořit velké množství kategorií. A podobně u vlastnosti vyjadřované jako IQ používáme již vžité kategorie oddělované podle dosažených hodnot příslušného testu. Známe geny odpovědné za schopnost vnímat zvuky, vůně nebo chutě, byť zatím ne všechny. Díky novým technologiím, zvláště těm, které dovolují analyzovat celý genom a porovnávat ho s ostatními analýzami genomů např. v rámci již zmíněného projektu Variome a celogenomových asociačních studií, se postupně daří odhalovat rozmanité stavy genomu a jejich míru odpovědnosti za daný znak. Např. u autismu, který se našemu pátrání značně vzpírá a výsledky zatím nejsou příliš uspokojivé, budou příčiny zřejmě velmi heterogenní, neboť dosavadní zjištění se ukázala být platná vždy jen u malé části postižených. K podobným závěrům jsme se dopracovali i u řady dalších vlastností, u nichž nám existující poruchy usnadnily vyhledat odpovědné geny, podobně jako kdysi hemofilie umožnila identifikovat řadu bílkovin (dnes genů) nezbytných pro normální průběh srážení krve. V této oblasti výzkumu genetiku nejspíš ještě čekají mnohá překvapení.

Činností, která bohatě využívá znalosti genetických dispozic, je bezesporu sport v jeho nejrůznějších odvětvích, kde se diagnostické testy, které pomáhají vybírat vhodné adepty, používají již dlouho. Dnes k fyziologickému měření přibylo i testování genetické, a dokonce snad i genová terapie, z hlediska účelu vlastně genový doping. Není třeba připomínat, že idea vylepšení člověka – eugenická představa by byla zcela naplněna i zde, byť na úrovni vybrané skupiny osob. A tak se vracíme k počáteční otázce – k etickému pohledu na eugeniku. Dokážeme rozlišovat mezi různými eugenickými přístupy tak, abychom je mohli úspěšně kontrolovat, a zatracovali jen ty, které si to zaslouží?

Poznámky

1) Pozn. red.: „Tři znovuobjevitelé Mendelových zákonů“ byli ve skutečnosti čtyři. Tradičně bývají uváděni: holandský biolog Hugo de Vries, německý rostlinný genetik Carl Correns a rakouský šlechtitel Erich von Tschermak-Seysenegg. Patřil mezi ně však také podstatnou měrou Armin von Tschermak-Seysenegg (Erichův bratr). Vyplývá to z korespondence obou bratrů. (Michal Simunek, Uwe Hoßfeld, Florian Thümmler, Olaf Breidbach (Eds.): The Mendelian Dioskuri – Correspondence of Armin with Erich von Tschermak-Seysenegg, 1898–1951; „Studies in the History of Sciences and Humanities“, Vol. No. 27; Prag 2011; ISBN 978-80-87378-67-0.)

Soubory

článek ve formátu pdf: 201207_454-457.pdf (464 kB)

Diskuse

Žádné příspěvky